Was ist das Menkes-Syndrom?
Es ist ein Gendefekt des ATP7A-Gens, der fast ausschließlich bei Jungen vorkommt.
Der Gendefekt ist nicht heilbar und die meisten Kinder sterben innerhalb der ersten Lebensjahre.
Es können verschiedene Therapien oder medikamentöse Behandlungen,
z. B. mit der Kupfer-Histidin-Lösung
durchgeführt werden, die die Krankheit etwas verlangsamt, aber nicht aufhalten kann.
Der Junge kann diesen Gendefekt nur von der Mutter vererbt bekommen haben, wenn diese die Veranlagung in ihren Genen schon hat. Wenn der Junge den Gendefekt nicht vererbt gekommen hat, dann handelt es sich um eine spontane Genmutation.
Merkmale:
- Stoffwechselkrankheit / Störung des Kupfertransportes im Körper
- in sich gedrehtes, sprödes, splitterndes, meist helles Haar
- untergewichtig
- nur wenig bis keine Kopfkontrolle
- wenig eigene Muskelspannung
- teilweise Störung des Biorhytmus
- neurologisch auffällig; teilweise treten auch epileptische Anfälle auf
- bei epileptischen Anfällen sind die Kinder verkrampft
- Diagnose kann meist erst mit 1 Jahr gegeben werden, da sich die Kinder in den ersten Lebensmonaten relativ normal entwickeln